男婴手指一碰身上就起水疱 发病率不足万分之一

资料图

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新生宝宝采完足跟血后,身上竟然多出2个拇指大小的水疱,之后只要是被人碰过的地方都会出现大小不一的水疱。基因染色体检测发现,宝宝患上了罕见的大疱表皮松解症,是娘胎里基因变异所致。前天,吴女士含泪放弃治疗,抱着刚出生10天的宝宝回了家。

29岁的吴女士是黄石人,一直在汉打工。9月20日,离预产期只差4天的她在武汉市妇幼保健院顺产生下一个5斤8两的男婴,一家人沉浸在喜悦中,给孩子起名满满。第二天一早,护士按常规进行了新生儿足跟采血,一小时后吴女士给宝宝换尿片时,惊讶地发现满满脚上被护士按压的地方多出两个大水疱,一看就是手指印。

采个血要多大的劲啊,怎么会压出这大两个水疱呢?爸爸吴先生抱着满满冲进了医生办公室。详细了解了当时的情况后,产二病区主任钟媛媛面色很是沉重。

她解释说,新生儿皮肤虽然娇嫩,但是完全能承受得起采血手指按压的力度,正常情况下不应该出现这样的情况。“很可能是大疱表皮松解症,之前我们也遇到过一例。”钟媛媛小心地用纱布将满满脚上破损的地方包好。

之后的1个小时里,满满身上只要是被轻轻触碰过的地方,不断地冒出大小不一的水疱。赶来会诊的新生儿科主任曾凌空仔细检查后,确诊是大疱表皮松解症。满满被送进新生儿重症监护室,经过抗感染治疗,病情暂时得到了控制。一周后基因染色体检测结果出来了,确诊是染色体突变引起的。

曾凌空告诉吴女士,这是一种罕见的遗传性皮肤病,与基因突变和宫内感染有关,发病率不到万分之一。这种患儿自身无法合成表皮所需的结构蛋白,缺乏正常皮肤的弹性和韧度,只要受到轻微摩擦或碰触后,就可能全身大面积出现水疱或是皮肤松解脱落,像蝴蝶的翅膀一样脆弱,因此也被称为“蝴蝶宝宝”。

曾凌空指出,婴儿患上大疱表皮松解症,由于缺乏皮肤保护,稍不注意就会创面感染,细菌一旦侵入血液,引起败血症,很容易死亡。更糟糕的是,除了皮肤表面以外,口腔、眼睛、食道都可能发生水疱,还会同时伴有不明原因的心脏肝脏等并发症。目前,国内尚无治疗大疱表皮松解症的特殊疗法,只能按救治烧伤的方法进行治疗。

得知孩子一生都要忍受非人的折磨,思虑再三吴女士决定放弃治疗。钟媛媛介绍,生下一个基因变异性大疱表皮松解症的宝宝,并不意味着吴女士以后不能拥有健康的宝宝。她透露,在怀孕16周的时候进行羊水穿刺检查,就可以极大的降低胎儿出现基因疾病的风险。

来源:fashion.ifeng.com

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