罕见错位!广西一对姐弟因先天性早熟变“兄弟”

先天性肾上腺皮质增生症是可以通过新生儿早期筛查检查出来的疾病,利用采足跟血的手段来实现。只要及早发现及早治疗,就能让患儿过上健康的生活。

每个月中旬,在广西妇幼保健院都能见到一位男子带着女儿和儿子来取药。男子叫李安生(化名),南宁市隆安县人,女儿7岁,儿子3岁。儿女双全,对大多数人来说是件幸福的事,他却有苦难言,因为姐弟俩出生后都被查出患有“先天性肾上腺皮质增生症”的遗传病,需终身服药治疗。

震惊 女儿竟然长着“男儿身”

李安生的大女儿叫莎莎(化名),孩子出生后不久,李安生便慢慢发现她跟其他孩子不一样:生殖器表现出阴蒂肥大,阴唇分化不良的症状,看上去如同一个男性生殖器。明明生的是女儿,怎么生殖器官长得像男性一样?李安生还发现,除了生殖器出现异常之外,莎莎还经常出现呕吐、腹泻与抽搐,以及时常莫名其妙地情绪失控,一哭就是好几个小时。

莎莎2岁的时候,被医院诊断为假两性畸形,也就是她体内的生殖腺是卵巢,但外阴部酷似男性生殖器。这个结果,李安生一时无法接受。后来,医生为莎莎做了矫正手术,术后,莎莎的情况却并未出现好转,呕吐与腹泻依旧是家常便饭。

李安生直到现在还对莎莎3岁时的那个大年初四记忆犹新。那天,莎莎嘴唇发黑,脱水严重,村里的私人诊所和县人民医院均束手无策,最后,李安生抱着莎莎辗转两个小时来到了广西妇幼保健院。

“我们当时正在医院急诊科排队,正好一名护士走过来看了看孩子,对我说孩子快不行了,别排队了,快去抢救吧!于是我们赶紧把莎莎送进了重症监护室。孩子最后被抢救了过来,医生说如果再晚几个小时,很可能就保不住了”。

经诊断,莎莎患有先天性肾上腺皮质增生症。后来,医院对莎莎的父母进行检查后发现,两人都是该疾病的基因携带者,他们的每一次生育,孩子都会有25%的概率会患上该疾病。

再现 儿子得了跟姐姐一样的病

3年前,李安生的妻子再度怀孕,产下一名男婴,一家人十分高兴,“我们当时还是抱着侥幸心理,希望这个孩子是健康的”,可是不久之后,孩子的情况发生了变化。

儿子明明(化名)出生后,也没能逃脱病魔的纠缠。明明一生下来生殖器就比同龄孩子大一倍,如男性青春期一般,是很明显性器官早熟,同时伴有呕吐与腹泻的症状。

明明出生的第23天,病情加重了,李安生夫妇带着孩子来到县人民医院,“小孩当时已经奄奄一息,医生建议放弃治疗,可我舍不得。于是,我又一次赶来南宁。”李安生夫妇抱着儿子在南宁市区跑了几家医院,这一次摆在他们面前的难题,是昂贵的住院费。

“我们没有钱支付住院费。拿着住院单,我的手都在发抖。经过激烈的思想斗争,我们都准备就这样带着孩子回家了,不过我最后还是给广西妇幼保健院的医生打了个电话,说了孩子的情况,他们在电话那边说我帮你安排好,你赶快带孩子过来打针吧。” 李安生夫妇随后赶到医院,明明也终于得到了治疗。

经诊断,明明同样患上了先天性肾上腺皮质增生症。由于病情发现得早,病情没有姐姐莎莎那么严重。

无法治愈 只能靠长期吃药

对于这对姐弟出现的身体器官异常,广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆进行了解答。

莎莎和明明患的是先天性肾上腺皮质增生症,是一种常染色体隐性遗传病造成的。该病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。如果雄性激素过多,患者的主要表现为假两性畸形,声音比较粗,雄激素高,发育过早,骨龄过早闭合,性格攻击性强,脾气比较暴躁等,反之亦然。

“莎莎体内缺乏的是21羟化酶,这种类型的发病率约为一万五分之一至两万分之一。而在21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症中,莎莎属于失盐型,失盐型是所有先天性肾上腺皮质增生症中最容易发现的。”范歆介绍,该病会导致莎莎出现男性化和失盐症状,如呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水等,严重时甚至会威胁生命。

范歆表示,先天性肾上腺皮质增生症目前无法治愈,只能通过人为补充激素来进行治疗。只要能终身治疗,按时服药和检查,可以有效地抑制病情,长大后与常人无异。

医生提醒

据了解,每年,广西妇幼保健院的儿科门诊都会接诊3-5例先天性肾上腺皮质增生症患儿。该病症状伴随有性早熟的特点,并且发病迅速,严重的会危及生命。

范歆提醒各位新生儿家长,在孩子出生后的一段时间内就要注意观察,如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深,就要考虑是外周性性早熟的可能,要尽快来医院就诊明确。“先天性肾上腺皮质增生症是可以通过进行新生儿早期筛查检查出来的疾病,利用采足跟血筛查的手段就可以实现。这种疾病只要能够及早发现、及早治疗,就能让患儿跟其他正常孩子一样,过上健康的生活。”范歆说。

来源:baby.163.com

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