福州夫妻皮肤白净 却生下皮肤黝黑小孩

在福州沿海地区,一对夫妇皮肤白净,生下的二胎儿子却全身黝黑。

纳闷之余,医生发现,小黑(化名)得了罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质减退,需终身服药,加上早产,体重仅1.2公斤,喂养成难题,住院近一个月后,最近,父母放弃了治疗。

7月初,在福州市第一医院,产妇阿玲(化名)早产,怀孕仅33周,她就诞下了小黑,当时,小黑重度窒息,医生紧急抢救后,他立即被转送到新生儿科继续治疗,戴上了呼吸机。医生发现,小黑很瘦弱,躯干只有成人的巴掌大,且全身黑得像包公,尤其是颧骨、颈部、手肘、关节等皮肤更黑,连指甲都是黑的,更奇怪的是,他的阴茎仅1厘米长,缩成一团,黑得跟炭一样。

当时,小黑出现了低钠、?钾、心脏衰竭、电解质紊乱等多种症状。父亲挺纳闷,他告诉医生,夫妻俩都挺白净,大儿子也很健康,此次,阿玲怀上二胎后,坚持产检,但只发现胎儿在宫内生长受限,羊水较少,怎么会生下一个黑娃?

儿科主任严争建议,做个肾上腺功能检查,果然,通过查血、X光透视和病例对比检查,小黑被确诊为肾腺皮脂功能减退。他的黑皮肤就是因为这种儿童中较少见的内分泌疾病造成的。经省妇幼保健院、市一医院儿科专家会诊,发现小黑早产,全身多个器官不成形,喂养成难题,加上这种先天性遗传病,治疗较困难,很容易产生并发症,父母只得放弃治疗。

严主任说,目前,小黑的肾上腺皮质减退病因还没查明,可能是肾上腺增生症或肾上腺减退症(俗称“艾迪生病”、“青铜病”),需要进行基因检查。

发病的白种人皮肤呈青铜色,又称为“青铜病”,而患上此病的黄种人皮肤大多呈黑色,而肾上腺增生症的症状与之类似。如不及时治疗,可能导致假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍等,女孩可能变得男性化,甚至影响生育。目前,所有药物治疗均难根治,患儿需要定期到医院检查,终身服用激素治疗。

她提醒,这种病不是很明显,初期就是皮肤发黑,病人常不以为意,导致病情继续恶化,之后可能逐渐消瘦、体弱,出现肠胃功能紊乱、食欲减退、恶心呕吐、便秘,偶有腹泻,腹痛,心血管系统也可能受累,有体位性低血压、低血糖、眩晕、昏厥,可能发生休克,甚至危及生命。为此,2个月以内的婴儿如果出现呕吐、脱水或营养不良,皮肤没来由地变黑,尤其是外生殖器变黑,最好到医院排查内分泌系统。

类似案例

2011年5月,湖南省儿童医院新生儿四科,来了位皮肤黝黑的宝宝小黑(化名),其80后父母皮肤白净,是湖南永州东安县人。像这种初生婴儿肤色不正常的情况,该医院当年一共发现3例,其中前两例为女孩,第三例为男孩。

医院通过血液检查,发现小黑身体中出现低钠、?钾、电解质紊乱等特征,经过治疗,黑色肤色比之前有所变淡,但须等到其电解质正常才可出院。并且今后需要定期到医院检查,终身服用激素治疗。

2013年,36岁的老刘,是阜阳临泉县人,得了种怪病,起初是嘴唇发黑,之后蔓延至全身皮肤,体重也由170多斤减至120斤。当地医院没有查出是啥毛病。安医大一附院的医生告诉老刘,他这是得了艾迪生病,这种病在人群中的发病率是十万分之一。

2009年,4岁的童童(化名)自打出生后浑身就比较黑,而且奇怪的是,小鸡鸡更是黑得跟炭一样,家长觉得有些奇怪便带他来到了儿童医院。16日,记者了解到,经过检查,童童患的是先天性肾上腺皮质增生,如果治疗不及时的话,会影响生长发育。

SOURCE: http://news.qq.com/a/20160823/006961.htm

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